¿Qué es el síndrome del Maullido del Gato?

Llanto agudo que puede sonar como un gato. Inclinación de los ojos hacia abajo. Epicanto, un pliegue adicional de piel sobre el ángulo interior del ojo. Bajo peso al nacer y crecimiento lento.

Investigadores de la Facultad de Odontología de la Universidad de Sevilla señalan que la mejor manera de prevenir problemas orales derivados del denominado síndrome de maullido de gato es un correcto cepillado dental diario y sólo en última instancia y en casos extremadamente graves las extracciones dentarias serían ...

El síndrome de Cri du chat es una alteración cromosómica causada por deleciones en el brazo corto de cromosoma 5, las cuales varían en tamaño, desde muy pequeñas que comprometen solo el locus 5p15.2, hasta la pérdida de todo el brazo corto. Las mutaciones se originan de novo en el 80% a 90% de los casos.

El diagnóstico prenatal es posible mediante la observación ecográfica de anomalías estructurales. Algunos casos se presentan con anomalías cerebelosas. El muestreo de vellosidades coriónicas o la amniocentesis, con análisis de cariotipo, FISH o CMA pueden revelar la deleción de la región crítica en el cromosoma 5p.

Es difícil dar unas cifras exactas, pero se estima que 1:20.000/1:50.000 recién nacidos padecen este síndrome. La mayoría de los individuos afectados por este síndrome alcanzarán la edad adulta, sin embargo, la esperanza de vida depende en gran medida de las malformaciones asociadas que padezcan.

Hasta hoy no existe un tratamiento médico restaurador para el Cri-du-Chat y el síndrome Down (SD). El propósito del trabajo es conocer el funcionamiento cognitivo y lingüístico de estas personas y analizar de qué forma estos factores contribuyen a mejorar su rendimiento académico y personal.

La esperanza de vida de estos individuos está disminuida, aunque la mayoría alcanzan la edad adulta (alrededor de los 50 años). Este aspecto depende de la gravedad de las malformaciones asociadas (cardiopatía…).

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